Akson-med-med.ru

Аксон Мед Мед
0 просмотров
Рейтинг статьи
1 звезда2 звезды3 звезды4 звезды5 звезд
Загрузка...

Что такое Муковисцидоз

Что такое Муковисцидоз

Муковисцидоз – тяжелое врожденное заболевание, проявляющееся поражением тканей и нарушением секреторной деятельности экзокринных желез, а также функциональными расстройствами, прежде всего, со стороны дыхательной и пищеварительной систем.

Изменения при муковисцидозе затрагивают поджелудочную железу, печень, потовые, слюнные железы, кишечник, бронхолегочную систему. Заболевание наследственное, с аутосомно-рецессивным наследованием (от обоих родителей-носителей мутантного гена). Нарушения в органах при муковисцидозе возникают уже во внутриутробную фазу развития, а с возрастом пациента прогрессивно нарастают. Чем раньше проявился муковисцидоз, тем тяжелее течение заболевания, и тем серьезнее может быть его прогноз. В связи с хроническим течением патологического процесса, пациентам с муковисцидозом необходимо постоянное лечение и наблюдение специалиста.

Причины и механизм развития муковисцидоза

В развитии муковисцидоза ведущими являются три основных момента: поражение желез внешней секреции, изменения со стороны соединительной ткани, водно-электролитные нарушения. Причиной муковисцидоза служит генная мутация, в результате которой нарушается строение и функции белка МВТР (трансмембранного регулятора муковисцидоза), участвующего в водно-электролитном обмене эпителия, выстилающего бронхопульмональную систему, поджелудочную железу, печень, желудочно-кишечный тракт, органы репродуктивной системы.

При муковисцидозе изменяются физико-химические свойства секрета экзокринных желез (слизи, слезной жидкости, пота): он становится густым, с повышенным содержанием электролитов и белка, практически не эвакуируется из выводных протоков. Задержка вязкого секрета в протоках вызывает их расширение и формирование мелких кист, в наибольшей степени бронхолегочной и пищеварительной системах.

Электролитные нарушения связаны с высокой концентрацией кальция, натрия и хлора в секретах. Застой слизи приводит к атрофии (усыханию) железистой ткани и прогрессирующему фиброзу (постепенному замещению ткани железы — соединительной тканью), раннему появлению склеротических изменений в органах. Осложняет положение развитие гнойного воспаления в случае вторичного инфицирования.

Поражение бронхолегочной системы при муковисцидозе происходит вследствие затруднения отхождения мокроты (вязкая слизь, нарушение функции мерцательного эпителия), развития мукостаза (застоя слизи) и хронического воспаления. Нарушение проходимости мелких бронхов и бронхиол лежит в основе патологических изменений органов дыхания при муковисцидозе. Бронхиальные железы со слизисто – гнойным содержимым, увеличиваясь в размерах, выпячиваются и перекрывают просвет бронхов. Формируются мешотчатые, цилиндрические и «каплевидные» бронхоэктазы, образуются эмфизематозные участки легкого, при полной обтурации бронхов мокротой – зоны ателектаза, склеротические изменения ткани легкого (диффузный пневмосклероз). При муковисцидозе патологические изменения в бронхах и легких осложняются присоединением бактериальной инфекции (золотистого стафилококка, синегнойной палочки), абсцедированием (абсцесс легкого), развитием деструктивных изменений. Это связано с нарушениями в системе местного иммунитета (снижение уровня антител, интерферона, фагоцитарной активности, изменение функционального состояния эпителия бронхов).

Кроме бронхолегочной системы при муковисцидозе отмечается поражение желудка, кишечника, поджелудочной железы, печени.

Клинические формы муковисцидоза

Муковисцидоз характеризуется многообразием проявлений, которые зависят от выраженности изменений в тех или иных органах (железах внешней секреции), наличия осложнений, возраста пациента. Встречаются следующие формы муковисцидоза:

  • легочная (муковисцидоз легких);
  • кишечная;
  • смешанная (поражаются одновременно органы дыхания и пищеварительный тракт);
  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • атипичные формы, связанные с изолированными поражениями отдельных желез внешней секреции (цирротическая, отечно – анемическая), а также стертые формы.

Главным фактором риска в развитии муковисцидоза является наследственность (передача дефекта белка МВТР — муковисцидозного трансмембранного регулятора). Начальные проявления муковисцидоза наблюдаются обычно в самом раннем периоде жизни ребенка: в 70 % случаев обнаружение происходит в первые 2 года жизни, в более старшем возрасте гораздо реже.

Легочная (респираторная) форма муковисцидоза

Респираторная форма муковисцидоза проявляется в раннем возрасте и характеризуется бледностью кожного покрова, вялостью, слабостью, малой прибавкой в весе при нормальном аппетите, частыми ОРВИ. У детей наблюдается постоянный приступообразный, коклюшеподобный кашель с густой слизисто – гнойной мокротой, повторные затяжные (всегда двухсторонние) пневмонии и бронхиты, с выраженным обструктивным синдромом. Дыхание жесткое, прослушиваются сухие и влажные хрипы, при обструкции бронхов — сухие свистящие хрипы. Существует вероятность развития инфекционно-зависимой бронхиальной астмы. Нарушения дыхательной функции могут неуклонно прогрессировать, вызывая частые обострения, нарастание гипоксии, симптомов легочной (одышка в состоянии покоя, цианоз) и сердечной недостаточности (тахикардия, «легочное сердце», отеки). Возникает деформация грудной клетки (килевидная, бочкообразная или воронкообразная), изменение ногтей в виде часовых стекол и концевых фаланг пальцев по форме барабанных палочек. При длительном течении муковисцидоза у детей обнаруживается воспаление носоглотки: хронический синусит, тонзиллит, полипы и аденоиды. При значительных нарушениях функции внешнего дыхания наблюдается сдвиг в кислотно-щелочном равновесии в сторону ацидоза.

Если легочная симптоматика сочетается с внелегочными проявлениями, то говорят о смешанной форме муковисцидоза. Она характеризуется тяжелым течением, встречается чаще других, сочетает в себе легочные и кишечные симптомы заболевания. С первых дней жизни наблюдаются тяжелые повторные пневмонии и бронхиты затяжного характера, постоянный кашель, расстройство пищеварения.

Критерием тяжести течения муковисцидоза принято считать характер и степень поражения респираторного тракта. В связи с этим критерием при муковисцидозе выделяют четыре стадии поражения дыхательной системы:

  • I стадия характеризуется непостоянными функциональными изменениями: сухим кашлем без мокроты, незначительной или умеренной одышкой при физической нагрузке.
  • II стадия связана с развитием хронического бронхита и проявляется кашлем с отделением мокроты, умеренной одышкой, усиливающейся при напряжении, деформацией фаланг пальцев рук, влажными хрипами, выслушивающимися на фоне жесткого дыхания.
  • III стадия сопряжена с прогрессированием поражений бронхопульмональной системы и развитием осложнений (ограниченного пневмосклероза и диффузного пневмофиброза, кист, бронхоэктазов, выраженной дыхательной и сердечной недостаточности по правожелудочковому типу («лёгочное сердце»).
  • IV стадия характеризуется тяжелой сердечно — легочной недостаточностью.
Осложнения муковисцидоза

Течение муковисцидоза может усугубляться осложнениями:

    со стороны респираторного тракта – синуситом, плевритом, кровохарканьем и легочным кровотечением, пневмотораксом, «легочным сердцем», деструкцией легких, эмпиемой плевры и др.

Лечение муковисцидоза

Поскольку муковисцидоза, как заболевания наследственного характера, нельзя избежать, то своевременное диагностирование и компенсирующая терапия приобретают первостепенное значение. Чем раньше начато адекватное лечение муковисцидоза, тем больше шансов выжить появляется у больного ребенка.

Интенсивная терапия при муковисцидозе проводится пациентам с дыхательной недостаточностью II-III степени, деструкцией легких, декомпенсацией «легочного сердца», кровохарканьем. Хирургическое вмешательство показано при тяжелых формах кишечной непроходимости, подозрении на перитонит, легочном кровотечении.

Лечение муковисцидоза большей частью симптоматическое, направлено на восстановление функций дыхательного и желудочно-кишечного тракта, проводится на протяжении всей жизни пациента. При преобладании кишечной формы муковисцидоза назначается диета с высоким содержанием протеинов (мясо, рыба, творог, яйца), с ограничением углеводов и жиров (можно только легко усваиваемые). Исключается грубая клетчатка, при лактазной недостаточности – молоко. Необходимо всегда подсаливать пищу, потреблять повышенное количество жидкости (особенно в жаркое время года), принимать витамины.

Заместительная терапия при кишечной форме муковисцидоза включает в себя прием препаратов, содержащих пищеварительные ферменты: панкреатин и др. (дозировка зависит от тяжести поражения, назначается индивидуально). Об эффективности лечения судят по нормализации стула, исчезновению болей, отсутствию нейтрального жира в кале, нормализации веса. Для снижения вязкости пищеварительных секретов и улучшения их оттока назначают ацетилцистеин.

Лечение легочной формы муковисцидоза направлено на снижение вызкости мокроты и восстановление проходимости бронхов, устранение инфекционно-воспалительного процесса. Назначают муколитические средства (ацетилцистеин) в виде аэрозолей или ингаляций, иногда ингаляции с ферментными препаратами (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно в течение всей жизни. Параллельно с физиолечением применяют лечебную физкультуру, вибрационный массаж грудной клетки, позиционный (постуральный) дренаж. С лечебной целью проводят бронхоскопическую санацию бронхиального дерева с использованием муколитических средств (бронхоальвеолярный лаваж).

При наличии острых проявлений пневмонии, бронхита проводят антибактериальную терапию. Также используют метаболические препараты, улучшающие питание миокарда: кокарбоксилазу, калия оротат, применяют глюкокортикоиды, сердечные гликозиды.

Пациенты с муковисцидозом подлежат диспансерному наблюдению пульмонолога и участкового терапевта. Родственники или родители ребенка обучаются приемам вибрационного массажа, правилам ухода за больным. Вопрос о проведении профилактических прививок детям, страдающим муковисцидозом, решается индивидуально.

Дети с легкими формами муковисцидоза получают санаторное лечение. Пребывание детей, больных муковисцидозом, в дошкольных учреждениях лучше исключить. Возможность посещения школы зависит от состояния ребенка, но ему определяется дополнительный день отдыха в течение учебной недели, время на лечение и обследование, освобождение от экзаменационных испытаний.

Прогноз и профилактика муковисцидоза

Прогноз муковисцидоза крайне серьезен и определяется тяжестью заболевания (в особенности, легочного синдрома), временем появления первых симптомов, своевременностью диагностики, адекватностью лечения. Наблюдается большой процент летальных исходов (особенно у больных детей 1-го года жизни). Чем раньше у ребенка диагностирован муковисцидоз, начата целенаправленная терапия, тем вероятнее благоприятное течение. За последние годы средняя продолжительность жизни пациентов, страдающих муковисцидозом, увеличилась и в развитых странах составляет 40 лет.

Большое значение имеют вопросы планирования семьи, медико-генетическое консультирование пар, в которых есть больные муковисцидозом, диспансеризация больных этим тяжелым недугом.

Как лечить муковисцидоз у детей?

у ребенка муковисцидоз, как справиться

Когда родители узнают, что у их ребенка кистозный фиброз (cf), это обычно вызывает шок. Все указывает на короткую продолжительность жизни, обширное лечение и огромные страдания.

Мы поговорили с родителями детей с CF об их опыте: каков был ваш путь к получению диагноза? Как вы справились с трудным диагнозом? Что помогло вам принять CF?

Вывод: после эмоционального спада возвращаются надежда, душевное равновесие и способность наслаждаться жизнью.

Беннет был 21 месяц, когда у него был диагностирован CF. Он был крошечным, слишком маленьким для своего возраста, и однажды уже переболел пневмонией. Тем не менее, его мама, Кристин Бухгольц, почти 2 года ходила от врача к врачу, прежде чем она, наконец, узнала, что случилось с ее ребенком. Врачи не воспринимали меня всерьез и всегда находили разные причины симптомов болезни Беннета ‘ Они сказали, что когда мать маленькая, то и ребенок тоже. По их словам, пневмония и проблемы с дыханием были вызваны тем, что он вдохнул околоплодные воды во время родов. Но я всегда знала, что с моим сыном что-то не так»,-объясняет мать 12-летнего мальчика.

Глубокая яма

у ребенка муковисцидоз, лечение, ингаляция

После столь долгого беспокойства Кристина наконец получила ответ. Она говорит «вначале я была шокирована тем, насколько короткой может быть жизнь моего ребенка из-за муковисцидоза. Но на самом деле я испытала большее облегчение, когда наконец узнала, что случилось с моим сыном и смогла ему помочь. Он быстро начал чувствовать себя намного лучше после начала терапии», — вспоминает она.

Для семьи Кригеров все было совсем по-другому.

— Мы были счастливы, и до сих пор все шло прекрасно. Любовь с первого взгляда, брак, я сразу забеременела. Наш сын был хорошего роста, счастлив и, по словам нашего педиатра, в целом здоров. А потом нам нанесли страшный удар», — говорит Мэнди Кригер. В возрасте 6 месяцев Леон был госпитализирован с подозрением на желудочно-кишечную инфекцию. Через несколько недель нам поставили диагноз: у Леона был CF. — Это был шок. Мы много плакали и спрашивали себя: «Почему мы? Переживем ли мы это как семья и как партнеры? Как вы устраиваете свою жизнь, когда у вас есть ребенок, который может прожить всего несколько лет?».

Многие семьи испытывают шок, отчаяние и чувствуют себя разбитыми, когда им ставят диагноз CF

Почти полностью перегружены

«Первые несколько месяцев были очень трудными для нас. Ситуация захлестнула нас всех. Мой муж, а также дети, бабушки и дедушки «были парализованы», сообщает Надин Сакс. Это было очень тяжело для семьи. После того, как младший из двух сыновей родился с кишечной непроходимостью, и вскоре стало ясно, что у него CF, старший брат, который считался здоровым, также был протестирован на CF. Тест был положительным. «Всего за несколько недель мы узнали, что у нас двое тяжелобольных детей», — объясняет Надин. «это было очень тяжело. Вы слышите только негативные вещи о муковисцидозе. Все, что вы слышите, заставляет думать, что это серьезная, неизлечимая болезнь, которая приводит к ранней смерти. Врачи переполняют вас информацией о лечении, гигиенических мерах и вещах, которые потенциально могут нанести вред вашему ребенку. Все, о чем я могла думать-как я могу справиться со всем этим? Как я должна вписать все методы лечения в нашу повседневную жизнь?»

Вам нужно время, чтобы принять муковисцидоз вашего ребенка

у ребенка муковисцидоз, лечение, ингаляция

«Нам понадобилось около 6 месяцев, чтобы поставить обоим детям диагноз», — вспоминает Надин. «В клинике был психолог, который тоже приходил к нам домой. Мы все сидели вместе, мой муж и я, и наши родители. Мы разговаривали и плакали вместе, что нам помогло».

У Мэнди Кригер был похожий опыт, разговор с другими был решающим в течение нескольких месяцев после диагноза. Она говорит: «было невероятно полезно открыто говорить о том, что у нашего ребенка муковисцидоз, и ничего не скрывать». Кроме того, общение с другими семьями помогает облегчить страдания. Семьи наставников, встречи родителей и обмен информацией о группах в социальных сетях могут сделать CF, и ожидаемые подавляющие требования кажутся менее страшными. Например, Мэнди объясняет: «Вы получаете много практической информации, когда разговариваете с другими семьями с CF. Со временем вы также увидите, что каждый имеет дело с болезнью по-разному. Каждый должен найти свой собственный путь и в каждой ситуации думать о том, что правильно делать для себя. Например: многие родители считают, что дети с муковисцидозом никогда не должны использовать горячую ванну из-за потенциального риска воздействия микробов. Другие более расслаблены и хотят, чтобы их дети могли жить свободной и нормальной жизнью, несмотря на болезнь»

Нормальная жизнь, несмотря на муковисцидоз и лечение

Через некоторое время CF не так пугает. По многим детьми нельзя даже сказать, что у них есть болезнь. Они живут нормальной жизнью, за исключением лечения. Надин сообщает: «Даже если это кажется невообразимым в начале, вы привыкаете к этому. Вы начинаете проще относиться к борьбе с болезнью и находите способы интегрировать муковисцидоз в вашу жизнь. Это также включает небулайзерную терапию для CF которая должна проводиться 2-3 раза в день. В дополнение к ингаляциям физиологическим раствором и, в некоторых случаях, лекарств, которые расширяют дыхательные пути, детям с CF часто нужно ингалировать антибиотики. Родители могут чувствовать себя разбитыми в начале трудоемкой терапии, которая помимо небулайзера включает в себя прием и расчет ферментных капсул и других таблеток. Но родители учатся справляться с этим. «Утром перед школой и детским садом мы проводим терапию с помощью eFlow, потому что это быстрее. Вечером мы проводим более продолжительную и интенсивную ингаляцию с PARI JuniorBOY SX. Важно, чтобы терапия стала частью повседневной жизни, а не постоянным источником стресса», — советует Надин.

Кристин Бухгольц отмечает: «в то время как терапия интенсивна, вы всегда должны помнить, что дети чувствуют себя лучше, как только они диагностируются и начинают лечение. Через некоторое время небулайзеры и лекарства становятся неотъемлемой частью повседневной жизни».

Муковисцидоз: как помочь детям с этой редкой и опасной болезнью

Муковисцидоз: как помочь детям с этой редкой и опасной болезнью

Муковисцидоз – одно из редких генетических заболеваний, которое лечится за счет государства. Это огромные суммы, но реальность такова, что только они могут спасти жизни детей, страдающих этим страшным недугом.

Редкий пациент

О том, что такое орфанные заболевания, Наталья Батеева не знала, пока в ее жизни не появился Егорка. Долгожданный второй сын, белокурое чудо с голубыми глазами. Уже опытная на тот момент мама двухлетнего малыша, Наталья знала: первые три месяца с новорожденным будет тяжело, а потом все обязательно наладится, надо только чуть-чуть потерпеть. Тогда, шесть лет назад, она даже предположить не могла, что ребенок появится на свет с неизлечимым генетическим заболеванием – муковисцидозом. И тяжело теперь будет всегда, потому что орфанные – это значит очень редкие и малоизученные болезни. Их с трудом диагностируют и не всегда понимают, как лечить. И ни участковый педиатр, ни опытные мамочки, скорее всего, никогда не сталкивались с таким диагнозом и не смогут дать совет, когда земля уходит из-под ног.

Сейчас Наталья живет в Северском районе, но на свет Егор появился в Армении – там служил на тот момент папа-военный. И это стечение обстоятельств едва не стало роковым.

– В России с 2007 года новорожденным делают скрининговое исследование на муковисцидоз: берут кровь из пяточки на анализ, – рассказала Наталья. – В Армении таких исследований нет. Ребенок медленно умирал – это я уже теперь понимаю, – а врачи не могли выяснить, что происходит. Больницы, капельницы, реанимации, переливание крови – за него боролись, как могли, как умели. Но устойчивого эффекта это не приносило.

Муковисцидоз – это сбой на генном уровне, когда нарушено функционирование одного из белков в организме. Из-за этого в различных органах накапливается застойная густая слизь (слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus – «слизь» и viscidus – «вязкий»). Страдают бронхолегочная система, железы кишечника, печень, поджелудочная железа, потовые и слюнные железы. Скопления слизи легко инфицируются, в легких начинаются хронические воспалительные процессы, мучают постоянный кашель и удушье. Ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, не проходят в кишечник, поэтому не переваривается пища.

Егора спасли чудо и неравнодушные люди – его удалось отправить в Россию, найти квалифицированных врачей и начать лечение. Он стал восстанавливаться на глазах, но это было только началом ежедневной изматывающей борьбы за жизнь.

Лекарство в законе

В России на сегодняшний день более 4 тыс. больных муковисцидозом, в Краснодарском крае – около 150. С этим диагнозом можно жить полноценной жизнью, но при одном условии: каждый день нужно делать специальные упражнения и принимать огромное количество поддерживающих препаратов в виде таблеток и ингаляций. Это муколитики (средства, разжижающие мокроту), мультивитамины, микросферические энзимы (ферменты поджелудочной железы в высоких дозах), а при инфекционных обострениях – антибиотики.

Болезнь внесена в список высокозатратных нозологий, и пациенты должны обеспечиваться лекарствами за счет государства – и в федеральном, и в региональном бюджете для этого есть специальные программы. Однако отлаженная схема помощи иногда дает сбои, заложниками которых невольно становятся сотни человек по всей стране.

Так, по больным муковисцидозом ударили изменения в федеральном законе о закупке лекарственных средств. Теперь при госзакупках в перечне препаратов указывается не торговое наименование, а действующее вещество лекарства. А это значит, что порой предпочтение отдается не оригинальным препаратам, к которым привыкли пациенты, а более дешевым аналогам. Врачебная комиссия может настоять на привычном лекарстве, но здесь возникает столько нюансов, что у пациентов голова идет кругом. Конечно, с точки зрения экономистов, это абсолютно обоснованно и правильно: бюджеты не резиновые, использовать их надо бережливо. Но у родителей больных детей своя логика, не менее убедительная и выстраданная.

Муковисцидоз был идентифицирован как самостоятельная болезнь в 1938 году благодаря работе американского патолога и врача Дороти Андерсен, которая не только детально описала клинику и патологическую анатомию этого заболевания, но и убедительно доказала его наследственную природу. Однако мутантный ген муковисцидоза был обнаружен лишь в 1988 году. Это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

В настоящее время описано более 2 тыс. мутаций или вариантов нуклеотидной последовательности гена CFTR, вызывающих болезнь.

В России в рамках национального проекта «Здоровье» все новорожденные проходят диагностику (неонатальный скрининг) на муковисцидоз и еще четыре наследственных заболевания: адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз.

– Есть статистика, о которой я стараюсь не думать: медиана выживаемости с муковисцидозом в России – 13 лет, – рассказала Наталья Батеева. – Потому что эта болезнь поражает сразу многие органы. К сожалению, каждое новое обследование Егора приносит нам дополнительный диагноз. Поэтому стабильное состояние больных муковисцидозом дается огромными усилиями, постоянным балансированием между разными схемами лечения, растущими дозировками и «побочками» из-за накопительного эффекта. И вот после того, как этот баланс найден, нам предлагают сменить привычные препараты на другие. Почему экономисты не просчитают другую сторону вопроса – при малейших ухудшениях пациентов надо госпитализировать, а это еще большие затраты для государственного бюджета? Я уже не говорю о том, что при этом диагнозе больничная бактериальная флора смертельно опасна. Так зачем так рисковать? Неужели так велика экономия?

О проблеме замещения препаратов уже не просто говорят – кричат врачи всей страны. Недавно представители врачебного сообщества, оказывающего медицинскую помощь пациентам с муковисцидозом в России, написали открытое письмо председателю правительства РФ Михаилу Мишустину с просьбой разобраться в ситуации и внести изменения в необходимые законодательные акты.

Попасть в круг помощи

Если в России больные муковисцидозом до взрослого возраста чаще всего просто не доживают, то в США и Европе с этим диагнозом в среднем живут 40–45 лет. Эта разница достигается за счет того, что во многих государствах для пациентов доступна так называемая таргетная терапия (от английского target – «цель, мишень»). Таргетный препарат устраняет последствия генетической поломки организма и помогает ему нормально функционировать. Если такие препараты давать с младенчества, то у детей не разовьются симптомы заболевания. Взрослые смогут отказаться от кислородной терапии и сократить лечение антибиотиками, им не понадобится пересадка легких.

Но это очень дорогое лечение. Например, зарегистрированный в России в декабре 2020 года препарат «Оркамби» стоит около 16 млн рублей в год на одного пациента. Есть еще два препарата, пока не зарегистрированных, – «Калидеко» и «Трикафта», лечение ими обойдется и того дороже, до 30 млн рублей в год. Не трудно догадаться, что для любого бюджета – хоть личного, хоть государственного – это суммы неподъемные.

И родители больных детей, и врачи надеются, что финансирование таргетной терапии станет возможным за счет созданного недавно федерального фонда помощи тяжелобольным детям. Фонд «Круг добра» был открыт согласно указу президента и будет пополняться за счет средств от повышения ставки НДФЛ для тех, кто зарабатывает больше 5 млн рублей в год. Однако муковисцидоза пока нет в списке заболеваний, при которых фонд будет оказывать финансирование. Впрочем, перечень еще не окончательный и со временем будет дополняться.

Межрегиональная общественная организация «Помощь больным с муковисцидозом» выступила с открытым письмом к руководству страны и попросила включить инновационные препараты для детей с муковисцидозом в программу финансирования лечения за счет дополнительных средств бюджета, полученных от повышения НДФЛ. И Наталья Батеева, и сотни других родителей очень надеются, что эта просьба будет услышана. И пациенты с муковисцидозом начнут просто жить, а не бороться за жизнь из последних сил.

Миллиарды на спасение

По информации краевого министерства здравоохранения, в рамках федеральной программы «14 высокозатратных нозологий» все пациенты, которые состоят на учете с диагнозом «муковисцидоз», получают лечение препаратом «Дорназа альфа». Закупку лекарственных препаратов проводит Министерство здравоохранения России, в край они поступают централизованно и адресно. Также пациенты получают и другие препараты за счет федерального и краевого бюджетов.

Всего на обеспечение лекарствами льготников в 2020 году в крае выделено более 6,6 млрд рублей, в том числе 4,7 млрд рублей из краевого бюджета.

На текущий 2021 год предусмотрено более 6,3 млрд рублей, кроме того, на очередной сессии Законодательного Собрания края в феврале рассмотрен вопрос о дополнительном выделении из краевого бюджета 500 млн рублей.

Депутаты ЗСК обсудили финансирование лечения редких заболеваний на Кубани на круглом столе с участием членов экспертного совета по редким (орфанным) заболеваниям при комитете Госдумы России по охране здоровья.

– Ежегодно рост качества медицинской диагностики на Кубани приводит к тому, что мы выявляем все больше жителей края с генетическими и редкими болезнями. Диагностировать, профилактировать и лечить таких пациентов очень сложно и дорого. Но это наша новая реальность, к которой мы готовы, – сказал заместитель руководителя ЗСК – председатель комитета по вопросам здравоохранения и социальной защиты населения Николай Петропавловский.

На конец 2020 года в Краснодарском крае в региональном сегменте Федерального регистра лиц с орфанными заболеваниями состоял 541 пациент, в том числе 341 ребенок. Кубанские депутаты озвучили ряд предложений по совершенствованию медицинской помощи больным с редкими заболеваниями. Николай Петропавловский считает целесообразным включить возможность обеспечения пациентов дорогостоящими лекарственными препаратами в перечень высокотехнологичной медицинской помощи и предусмотреть возможность осуществления закупок незарегистрированных лекарственных препаратов централизованно на федеральном уровне.

Комментарий эксперта

Лариса Шульженко_пульманолог 300.jpg

– Муковисцидоз – болезнь, которую начали внимательно изучать и пытаться лечить лишь несколько десятилетий назад. И главное, чего удалось достичь сегодня, – пациенты не просто стали доживать до совершеннолетия, но и получили шанс на долгую взрослую жизнь. Сейчас в Краснодарском крае состоит на учете около 30 взрослых людей с диагнозом «муковисцидоз». Да, терапия для их поддержания очень дорогостоящая и сложная. Кроме того, взрослым пациентам обычно требуется трансплантация легких или печени. В лечении должна быть задействована целая команда врачей: пульмонологи, гастроэнтерологи, терапевты, диетологи. Мы стараемся оказывать весь возможный спектр поддержки таким пациентам. Но медицина не стоит на месте – уже сейчас российские генетики работают над возможностью исправить мутацию, приводящую к муковисцидозу. Очень надеюсь, что когда-нибудь эта болезнь перейдет из разряда неизлечимых в категорию успешно корректируемых.

Как лечить муковисцидоз у детей?

На протяжении долгого времени муковисцидоз считался детской болезнью – взрослых с таким диагнозом и вовсе не было. Однако с недавних пор он «перерос» малышей и теперь все больше людей с муковисцидозом дорастают не только до совершеннолетия, но и живут с этим диагнозом дальше. Правда, нормальную помощь они до сих пор не могут получить: остаются без льгот и бесплатных лекарств, хотя ежедневно должны принимать их в огромном количестве.

Как лечат пациентов с таким заболеванием и с какими проблемами они сталкиваются, рассказали заведующий инфекционным отделением детской городской больницы Святой Ольги Александр Орлов и директор Организации помощи больным муковисцидозом в Петербурге, помощник председателя правления фонда «Острова» Юлия Шамановская, передает «Доктор Питер».

Болезнь с рождения

Муковисцидоз является распространенным наследственным заболеванием, возникающим в результате мутаций в генах. Он обычно проявляется в первые 2 года жизни ребенка и затрагивает практически все органы, которые выделяют слизь: легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник. Считается, что человек с муковисцидозом без грамотного лечения — это дистрофик с хроническим бронхитом, гнойной мокротой и различными тяжелыми инфекциями. Если бронхит прогрессирует и развивается тяжелая дыхательная недостаточность, которую невозможно корректировать, он умирает.

Этот диагноз начали ставить «при жизни» только в 1960-х – до этого времени его выявляли патологоанатомы, и о лечении заболевания речи не было. В настоящее время люди с муковисцидозом вынуждены горстями потреблять лекарства: полтора десятка ферментов во время приема пищи, противовоспалительные препараты и муколитики, таблетки, улучшающие функции печени и поджелудочной железы, витамины, антибиотики. Кроме того, необходимы ежедневные ингаляции, а также важно делать специальную дыхательную гимнастику и заниматься спортом.

Пациенты с муковисцидозом не заразны для окружающих, но они опасны друг для друга. Так, если больные не имеют одинаковых мутаций и не принимают одинаковых лекарств, они могут обладать разной микробной флорой, устойчивой к разным антибиотикам. Это может привести к перекрестному инфицированию, чреватому серьезными осложнениями из-за антибиотикорезистентности.

Чтобы предотвратить эту ситуацию, в Санкт-Петербурге в детской больнице Святой Ольги работает два инфекционно-боксированных отделения для детей с муковисцидозом.

«Для каждого пациента с муковисцидозом выделяется отдельный «бокс». В каждом «боксе» есть отдельный стетоскоп, тонометр и лента, которой измеряется подвижность грудной клетки — и все это обрабатывается до и после использования», — объясняет Александр Орлов.

Кроме того, специалисты стараются в одном отсеке разместить пациентов с более-менее одинаковыми показателями, а если поступает ребенок с агрессивной микробной флорой, его помещают в другое крыло или даже в другое отделение стационара.

«Потеряли» пациентов

По словам медика, в этом году в городе насчитали 150 человек с муковисцидозом, из которых 110 — дети. За границей показатели иные: 50% взрослых, 50% детей. «Мы пока не достигли такого соотношения, но сегодня рожденному с муковисцидозом уже гарантируется больше 50 лет жизни».

При этом стоит отметить, что до 50 лет при должном лечении проживут люди из крупных городов России, а вот на периферии, к сожалению, дела обстоят гораздо хуже. Несмотря на то, что неонатальный скрининг проводится повсеместно с 2006 года, до сих пор появляются пациенты 2-11 лет, которых просто «пропустили» или «потеряли». С возрастом у этих детей развиваются серьезные осложнения.

«Раньше скрининг проводился по федеральной программе, а теперь ответственность за него — на регионах. И если в крупных городах он работает, то в глубинке уже нет, — добавляет в свою очередь Юлия Шамановская. — Более того, во многих городах потовая проба, подтверждающая диагноз, и дальнейшие исследования на генетические мутации болезни делаются за деньги. И получается, что в Петербурге — 150 пациентов с муковисцидозом, а в Карелии — лишь один. Этого не может быть».

Кстати, даже если болезнь удается выявить вовремя, дети, к сожалению, далеко не всегда могут получить необходимую медпомощь и поддержку, а потому и живут меньше.

Оснований нет?

По словам Орлова, из федерального бюджета по программе «7 нозологий» оплачивается только одно лекарство для ингаляций — «Пульмозим», которое является самым дорогим препаратом (доза стоит 40 долларов на одну ингаляцию). Лекарство получают все пациенты с диагнозом «муковисцидоз», а вот остальные необходимые препараты — ферменты, антибиотики, некоторые разжижающие мокроту средства обеспечиваются за счет регионального бюджета.

В текущем году было принято постановление правительства с перечнем заболеваний, с которыми инвалидность устанавливается для детей до 18 лет при первичном обращении в медико-социальную экспертизу (МСЭ). В список вошел и муковисцидоз, а это значит, что дети будут обеспечены жизненно важными таблетками до совершеннолетия. Однако далее дело обстоит печальнее.

Дело в том, что после 18 лет пациенты должны доказывать, что их болезнь серьезная. В период приема препаратов, состояние пациентов улучшается, и специалисты МСЭ могут посчитать, что оснований для оформления инвалидности нет, а значит, и препаратов бесплатных тоже. В итоге может получиться так, что состояние пациента ухудшится до такой степени, что при следующем медицинском освидетельствовании он уже без проблем получит нужную группу инвалидности. Тем самым государство приобретает еще одного социально незащищенного гражданина, вместо еще недавно трудоспособного и активного.

«Пациенты с муковисцидозом чаще всего получают III группу инвалидности, однако лечение зависит от возможностей местного бюджета, и часто дорогостоящие препараты (ингаляционный тобрамицин и колимистат натрия) выделяются только по второй, «нерабочей», группе, — говорит Юлия Шамановская. — И тут человек должен сделать выбор: оставаться в хорошем самочувствии с III группой, но без лекарств, либо «утяжелять» группу, чтобы получить бесплатное лечение. В Петербурге, к счастью, такой проблемы нет — обеспечивают как детей, так и взрослых. Но так далеко не во всех регионах».

Стоит добавить, что льготы для поступающих в ВУЗы тоже распространяются лишь на инвалидов детства или взрослых I и II групп. Но не все oканчивают школу до 18 лет — если ребенок родился, например, до июля, то на момент подачи заявления в вуз он уже совершеннолетний. И если он инвалид III группы, то льгот для поступления у него уже нет.

Траты

«Родителям в любом случае приходится вкладываться в лечение ребенка с муковисцидозом, — продолжает Орлов. — Например, пока не решен вопрос по обеспечению специальными высококалорийными молочными смесями при дистрофии, которые способствуют развитию детей и всасываются без участия ферментов».

Специалист отмечает, что такие смеси дорогие и далеко не все есть в свободной продаже — а в регионах это и вовсе большая проблема. В Санкт-Петербурге руководство города и комитета по здравоохранению поддерживают программы обеспечения пациентов с муковисцидозом. Также в городе решается вопрос об обеспечении смесями около сорока детей с низким весом.

По его словам, родители самостоятельно покупают детям ингалятор, который необходимо менять раз в 4 года, и распылитель к нему – требуется ежегодное обновление. Эта проблему тоже была поставлена перед комздравом, и эксперты надеются, что в ближайшее время деньги будут выделяться на обеспечение пациентов всем необходимым.

«Постоянное лечение и наблюдение за детьми с муковисцидозом позволяет им посещать детский сад, школу. Они растут как все. Лечение выросших пациентов позволяет им поступать в вузы, обзаводиться семьей и рожать детей. Ежегодно в мире примерно 250 женщин с муковисцидозом рождают ребенка», – заключил Орлов.

Как сообщалось ранее, передача финансирования обеспечения лекарствами пациентов с орфанными (редкими) заболеваниями на федеральный уровень позволит создать условия равного доступа к получению дорогостоящих препаратов и значительно снизит нагрузку на бюджеты российских регионов, считают опрошенные эксперты. Подробнее читайте: Эксперты: централизация закупок орфанных препаратов обеспечит равный доступ к лекарствам

голоса
Рейтинг статьи
Читать еще:  Лечебная физкультура при бронхиальной астме
Ссылка на основную публикацию
ВсеИнструменты
Adblock
detector